El lupus es una enfermedad autoinmune crónica que provoca la inflamación de órganos y articulaciones, afecta al movimiento y a la piel y causa fatiga. En los casos más graves, los síntomas suelen ser incapacitantes y sus complicaciones pueden resultar mortales.
No hay cura para la enfermedad, los tratamientos actuales son predominantemente inmunosupresores que actúan reduciendo el sistema inmunitario para aliviar los síntomas, pero esto podría cambiar.
Un grupo de científicos descubrió que Gabriela Piqueras, una jovencita de 16 años, nacida en Madrid, España, tiene un cambio en una única letra que provoca que sufra lupus eritematoso sistémico, una enigmática enfermedad que hace que el cuerpo humano se ataque a sí mismo.
Los investigadores consideran que esta información es una iluminación en la búsqueda de nuevos tratamientos contra este padecimiento, el cual afecta a millones de personas en el mundo.
Su mutación genética activa en la membrana de sus células un receptor llamado TLR7, que normalmente sirve para reconocer virus amenazantes, pero que, en Gabriela, reacciona ante su propio ADN y desata un ataque a sus propios órganos.
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Los hematomas que tenía de niña se producían porque sus defensas destruían sus plaquetas. Sus hemorragias no se frenaban.
Para confirmar que la mutación del TLR7 causa el lupus, el equipo utilizó la edición genética CRISPR para introducirla en ratones, que desarrollaron la enfermedad y mostraron síntomas similares.
Nueve de cada diez personas con lupus, son mujeres, debido a que el gen para fabricar el TLR7 se encuentra en el cromosoma X, del que las mujeres tienen dos copias y los hombres sólo una.
El lupus puede golpear a múltiples partes del cuerpo, como las articulaciones, los riñones, el corazón y el cerebro.
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