jueves, noviembre 5, 2026

La IA podría diagnosticar enfermedades raras años antes que los médicos

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Un equipo de investigación dirigido por científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA Health), en EE.UU., desarrolló una herramienta de inteligencia artificial (IA), denominada PheNet, que puede identificar a muchos pacientes con enfermedades raras años antes de que los médicos puedan diagnosticarlas.

«El aprendizaje automático y otros métodos de inteligencia artificial se están abriendo camino en la atención sanitaria. Utilizando estas herramientas, desarrollamos un enfoque para acelerar el diagnóstico de pacientes no diagnosticados mediante la identificación de patrones en sus registros médicos electrónicos que se asemejan a los de los pacientes que se sabe que padecen estos trastornos», explicó Manish Butte, profesor de la UCLA.

Según reseñó RT, Este logro podría mejorar los resultados de las terapias y reducir sus costos, así como disminuir la morbilidad asociada a estas enfermedades. «Los pacientes que padecen enfermedades raras pueden enfrentar retrasos prolongados en el diagnóstico y el tratamiento, lo que resulta en pruebas innecesarias, enfermedades progresivas, estrés psicológico y cargas financieras», comenta Butte. «Nuestros propios pacientes informan haber experimentado años o décadas de síntomas antes de ser remitidos a nuestra clínica de inmunología», añadió Butte.

La investigación se centró en los trastornos denominados colectivamente de inmunodeficiencia común variable (IDCV) que aumentan la susceptibilidad de una persona a las infecciones, la autoinmunidad y la autoinflamación. Las IDCV a menudo eluden el diagnóstico durante años o décadas después de la aparición de los síntomas. En gran medida, esto ocurre porque los trastornos son raros, los síntomas pueden variar mucho de persona a persona y tienden a superponerse con los trastornos más comunes de otras personas.

«Demostramos que los algoritmos de inteligencia artificial como PheNet pueden ofrecer beneficios clínicos al acelerar el diagnóstico de CVID, y esperamos que esto también se aplique a otras enfermedades raras», comentó Pasaniuc. Los hallazgos se publicaron este miércoles en Science Translational Medicine.

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