miércoles, noviembre 4, 2026

Muere Marthe Gautier, la descubridora silenciada del origen del Síndrome de Down

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A los 96 años de edad, murió la científica francesa Marthe Gautier, quien tuvo un papel fundamental en el descubrimiento del Síndrome de Down, el cual es una alteración en el par 21 de cromosomas.

Su fallecimiento fue el sábado, pero fue este lunes que lo informó el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica francés (Inserm). 

Gautier, en la década de 1950 participó en el equipo del investigador de síndrome de Down Raymond Turpin; quien apoyaba la idea de que éste tenía un origen cromosómico, por lo que propuso contar los cromosomas de los niños afectados.

La doctora francesa, que había estudiado en Harvard cardiología pediátrica, decidió regresar a París para realizar las pruebas con técnicas avanzadas que había aprendido en EEUU.

Apartada de su propio descubrimiento

Marthe Gautier lamentó públicamente que la hayan hecho a un lado de su propio descubrimiento, y por lo que reconocieron a su colega el genetista Jérôme Lejeune, fallecido en 1994.

En consecuencia, la científica rechazó la acción de la Academia de Ciencias, por dejarla en una segunda posición; aun cuando fue ella quien comprobó el elevado número de cromosomas presentes en las personas con este síndrome.

La Fundación Jérôme Lejeune elogió este lunes el trabajo de Gautier y reconoció su papel «incontestable como contribuidora» en el descubrimiento del origen de la trisomía 21, reseñaron medios internacionales.

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