En un avance revolucionario en el tratamiento de enfermedades genéticas, KJ, un bebé nacido con la rara enfermedad metabólica conocida como deficiencia de CPS1, se ha convertido en el primer paciente del mundo en recibir una terapia de edición genética personalizada utilizando CRISPR. Esta innovadora técnica promete cambiar el paradigma del tratamiento para enfermedades que antes no tenían opciones efectivas.
KJ, quien estuvo hospitalizado durante varios meses y sometido a una dieta estricta, recibió su primera dosis de la terapia en febrero de 2025, cuando tenía entre seis y siete meses. Desde entonces, ha recibido el tratamiento en dos ocasiones adicionales y ha mostrado resultados prometedores sin efectos adversos significativos.
Los médicos que supervisan su caso informan que KJ ha mejorado notablemente: ahora puede tolerar mejor las proteínas en su dieta y ha disminuido su dependencia de medicamentos. Además, ha logrado recuperarse de enfermedades comunes sin experimentar acumulación peligrosa de amoníaco en su cuerpo.
Desarrollada por un equipo de investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia y Penn Medicine, esta terapia se realizó en un tiempo récord gracias a años de investigación previa sobre desórdenes metabólicos y técnicas avanzadas de edición genética. La terapia utiliza nanopartículas lipídicas para entregar herramientas de edición directamente al hígado, donde corrigen el gen defectuoso.
«Este avance no solo ofrece esperanza a KJ y su familia, sino que también abre nuevas posibilidades para otros pacientes con enfermedades genéticas raras que hasta ahora no contaban con tratamientos efectivos», afirmó Rebecca Ahrens-Nicklas, una de las investigadoras responsables del estudio.
Nicole Muldoon, madre del pequeño KJ, expresó su gratitud: «Confiamos en los médicos y en este tratamiento innovador con la esperanza de que no solo ayude a nuestro hijo, sino también a otras familias que enfrentan situaciones similares».
El caso ha sido documentado y publicado recientemente en The New England Journal of Medicine, marcando un nuevo capítulo en la medicina personalizada.
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